Amiloidosis: Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Penyebab

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Amiloidosis

Isi artikel:

1. Penyebab dan faktor risiko
2. Bentuk penyakitnya
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Pengobatan
6. Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
7. Ramalan cuaca
8. Pencegahan

Amiloidosis adalah penyakit sistemik di mana amiloid (zat protein-polisakarida (glikoprotein)) mengendap di organ dan jaringan, yang mengakibatkan terganggunya fungsinya.

Amiloid terdiri dari protein globular dan fibrillar yang terkait erat dengan polisakarida. Deposisi amiloid yang tidak signifikan di jaringan kelenjar, stroma organ parenkim, dinding pembuluh darah tidak menimbulkan gejala klinis. Tetapi dengan deposit amiloid yang signifikan di organ, terjadi perubahan makroskopik yang nyata. Volume organ yang terkena meningkat, jaringannya menjadi berkilau atau berminyak. Di masa depan, atrofi organ berkembang dengan terbentuknya insufisiensi fungsional.

Insiden amiloidosis adalah 1 dari 50.000 orang. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang tua.

Deposisi amiloid merupakan tanda amiloidosis

Penyebab dan faktor risiko

Amiloidosis biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit inflamasi purulen jangka panjang (endokarditis bakterialis, bronkiektasis, osteomielitis) atau penyakit infeksi kronis (malaria, aktinomikosis, tuberkulosis). Agak lebih jarang, amiloidosis berkembang pada pasien dengan patologi onkologis:

• kanker paru-paru;
• kanker ginjal;
• leukemia;
• limfogranulomatosis.

Selain itu, penyakit berikut dapat menyebabkan amiloidosis:

• sarkoidosis;
• Penyakit Whipple;
• Penyakit Crohn;
• kolitis ulserativa nonspesifik;
• psoriasis;
• spondilitis ankilosa;
• artritis reumatoid;
• aterosklerosis.

Ada tidak hanya didapat, tetapi juga bentuk amiloidosis keturunan. Ini termasuk:

• Demam mediterania;
• Amiloidosis neuropatik Portugis;
• Amiloidosis Finlandia;
• Amiloidosis Denmark.

Faktor amiloidosis:

• kecenderungan genetik;
• pelanggaran imunitas seluler;
• hiperglobulinemia.

Bentuk penyakitnya

Bergantung pada alasan yang menyebabkannya, amiloidosis dibagi menjadi beberapa bentuk klinis:

• pikun (pikun);
• keturunan (genetik, keluarga);
• sekunder (diperoleh, reaktif);
• idiopatik (primer).

Bergantung pada organ tempat endapan amiloid sebagian besar disimpan, ada:

• amiloidosis ginjal (bentuk nefrotik);
• amiloidosis jantung (bentuk kardiopatik);
• amiloidosis sistem saraf (bentuk neuropatik);
• amiloidosis hati (bentuk hepatopatik);
• amiloidosis kelenjar adrenal (bentuk epinefropati);
• ARUD-amiloidosis (amiloidosis pada organ sistem neuroendokrin);
• amiloidosis campuran.

Amiloidosis ginjal

Juga, amiloidosis bersifat lokal dan sistemik. Dengan amiloidosis lokal, lesi dominan pada satu organ dicatat, dengan sistemik - dua atau lebih.

Gejala

Gambaran klinis amiloidosis beragam: simtomatologi ditentukan oleh durasi penyakit, lokalisasi endapan amiloid dan intensitasnya, derajat disfungsi organ, dan kekhasan struktur biokimia amiloid.

Pada tahap awal (laten) amiloidosis, tidak ada gejala. Untuk mendeteksi keberadaan endapan amiloid hanya mungkin dengan mikroskop. Di masa depan, ketika simpanan glikoprotein patologis meningkat, insufisiensi fungsional organ yang terkena muncul dan berkembang, yang menentukan ciri-ciri gambaran klinis penyakit.

Dengan amiloidosis ginjal, proteinuria sedang dicatat untuk waktu yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis ginjal adalah:

• adanya protein dalam urin;
• hipertensi arteri;
• pembengkakan;
• gagal ginjal kronis.

Untuk amiloidosis jantung, tiga serangkai gejala adalah karakteristik:

• pelanggaran irama jantung;
• kardiomegali;
• gagal jantung kronis progresif.

Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, bahkan aktivitas fisik yang ringan menyebabkan munculnya kelemahan yang parah, sesak napas. Dengan latar belakang gagal jantung, poliserositis dapat berkembang:

• efusi perikarditis;
• efusi pleuritis;
• asites.

Dengan amiloidosis pada saluran pencernaan, perhatian ditarik ke peningkatan lidah (makroglossia), yang terkait dengan pengendapan amiloid pada ketebalan jaringannya. Manifestasi lainnya:

• mual;
• maag;
• sembelit diikuti diare;
• gangguan penyerapan nutrisi dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
• perdarahan gastrointestinal.

Lesi amiloid pada pankreas biasanya terjadi dengan kedok pankreatitis kronis. Deposisi amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis, dan hepatomegali.

Dengan amiloidosis pada kulit, nodul lilin muncul di leher, wajah, dan lipatan alami. Seringkali, amiloidosis kulit dalam perjalanannya menyerupai lichen planus, neurodermatitis atau skleroderma.

Gejala amiloidosis kulit

Dengan amiloidosis pada sistem muskuloskeletal, pasien mengembangkan:

• miopati;
• periartritis humerus;
• sindrom terowongan karpal;
• poliartritis yang mempengaruhi sendi simetris.

Amiloidosis sistem saraf parah, yang ditandai dengan:

• sakit kepala persisten
• pusing;
• demensia;
• keringat berlebih
• keruntuhan ortostatik;
• kelumpuhan atau paresis pada ekstremitas bawah;
• polineuropati.

Diagnostik

Mengingat bahwa amiloidosis dapat memengaruhi berbagai organ, dan gambaran klinis penyakit ini beragam, diagnosisnya menimbulkan kesulitan tertentu. Keadaan fungsional organ dalam dapat dinilai dengan:

• USG;
• Ekokardiografi;
• EKG;
• radiografi;
• gastroskopi (EGDS);
• sigmoidoskopi.

Amiloidosis dapat diasumsikan jika perubahan berikut terdeteksi dalam hasil tes laboratorium:

• anemia;
• trombositopenia;
• hipokalsemia;
• hiponatremia;
• hiperlipidemia;
• hipoproteinemia;
• cylindruria;
• leukosituria.

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan biopsi tusukan pada jaringan yang terkena (selaput lendir rektum, lambung, kelenjar getah bening; gusi; ginjal), diikuti dengan pemeriksaan histologis bahan yang diperoleh. Deteksi fibril amiloid dalam sampel uji akan memastikan diagnosis.

Pengobatan

Dalam pengobatan amiloidosis primer, hormon glukokortikoid dan obat sitostatik digunakan.

Pada amiloidosis sekunder, pengobatan diarahkan terutama pada penyakit yang mendasari. Juga meresepkan obat dari seri 4-aminoquinoline. Diet rendah protein dengan garam meja terbatas dianjurkan.

Perkembangan gagal ginjal kronis stadium akhir merupakan indikasi untuk hemodialisis.

Dengan perkembangan gagal ginjal, hemodialisis diindikasikan

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Amiloidosis bisa dipersulit oleh patologi berikut:

• diabetes;
• gagal hati;
• perdarahan gastrointestinal;
• gagal ginjal;
• tukak amiloid pada perut dan kerongkongan;
• gagal jantung.

Ramalan cuaca

Amiloidosis adalah penyakit progresif kronis. Pada amiloidosis sekunder, prognosis sangat ditentukan oleh kemungkinan terapi untuk penyakit yang mendasari.

Dengan perkembangan komplikasi, prognosisnya memburuk. Setelah timbulnya gejala gagal jantung, harapan hidup rata-rata biasanya tidak melebihi beberapa bulan. Harapan hidup rata-rata pasien gagal ginjal kronis adalah 12 bulan. Periode ini sedikit meningkat pada kasus hemodialisis.

Pencegahan

Tidak ada profilaksis untuk amiloidosis primer (idiopatik) karena penyebabnya tidak diketahui.

Untuk pencegahan amiloidosis sekunder, penting untuk mengidentifikasi dan mengobati penyakit infeksi, onkologis dan purulen-inflamasi secara tepat waktu.

Pencegahan bentuk genetik amiloidosis terdiri dari konseling medis dan genetik pasangan suami istri pada tahap perencanaan kehamilan.

Video YouTube terkait artikel:

Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis

Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.

Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!