Miopati
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala miopati
-
Diagnostik
Perbedaan diagnosa
-
Pengobatan miopati
- Terapi obat
- Fisioterapi
- Perawatan ortopedi
- Operasi
- Dukungan psikologis
- Baru dalam pengobatan miopati
- Pengobatan miopati didapat
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
- Video
Miopati adalah penyakit yang sebagian besar berasal dari keturunan, yang didasarkan pada kerusakan otot degeneratif dengan atrofi progresif.
Ini adalah penyakit langka yang terjadi di mana-mana, mempengaruhi orang tanpa memandang wilayah tempat tinggal dan ras. Menurut data yang tersedia, satu dari 3.500 anak laki-laki lahir dengan miopati pseudohipertrofik, atau miopati Duchenne.
Miopati ditandai dengan distrofi otot dan kemudian atrofi
Penyebab dan faktor risiko
Miopati primer adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Mekanisme langsung yang memicu rantai reaksi patologis dan menyebabkan gangguan metabolisme pada sel otot masih belum jelas. Menurut teori yang ada tentang membran rusak, patologi utama terletak pada membran plasma serat otot, yang mengarah pada penetrasi kalsium yang tidak terkontrol, yang mengaktifkan enzim (protease) yang merusak jaringan otot. Ada peningkatan tingkat kreatin fosfokinase, yang menyebabkan ketidakmampuan otot untuk mempertahankan dan mengikat kreatin; kandungan ATP (adenosine triphosphate, donor utama energi sel) menurun, yang mengakibatkan atrofi serat otot.
Seringkali, manifestasi miopati muncul (serta memperkuat yang sudah ada) di bawah pengaruh faktor pemicu yang tidak menguntungkan, yang meliputi:
- penyakit menular;
- kemabukan;
- kelelahan fisik dan psiko-emosional.
Kebanyakan miopati bersifat turun-temurun, beberapa di antaranya terkait dengan kromosom X.
Bentuk miopati yang didapat disebabkan oleh penyakit yang menyebabkan kerusakan saraf, gangguan metabolisme, efek toksik, proses inflamasi atau tumor yang hebat.
Bentuk penyakitnya
Ada beberapa klasifikasi penyakit, tetapi tidak ada yang dianggap lengkap.
Bedakan antara miopati primer dan miopati didapat. Dalam kebanyakan kasus, ketika datang ke penyakit ini, yang dimaksud dengan miopati herediter, atau primer.
Miopati yang didapat, tergantung pada asalnya, adalah:
- tiroid - dapat menyertai hiper- dan hipotiroidisme;
- steroid - disebabkan oleh asupan obat yang mengandung steroid yang tidak memadai (terutama kortikosteroid berfluorinasi) untuk penyakit lain;
- alkoholik - riwayat alkoholisme ditentukan, penyakit ini sering disertai dengan kardiomiopati, tidak seperti bentuk lain, nyeri mungkin ada;
- polymyositis (pada gilirannya, bisa idiopatik atau sekunder).
Miopati herediter dibagi menjadi:
- distrofi otot - mereka ditandai oleh kerusakan primer pada serat otot;
- amiotrofi (tulang belakang dan saraf) - disebabkan oleh pelanggaran persarafan otot akibat kerusakan pada pusat (neuron motorik tulang belakang) atau sistem saraf tepi.
Dari sudut pandang klinis dan genetik, miopati herediter biasanya dibagi menjadi tiga kelompok besar:
- pseudohipertrofik, atau miopati Duchenne.
- bahu-skapular-wajah, atau miopati Landusi - Dejerine.
- remaja, atau miopati Erb.
Kemudian, yang baru ditambahkan ke bentuk klasik berikut:
- amiotrofi scapular-peroneal dari Davidenkov;
- miopati Welander herediter akhir herediter;
- mata;
- kromosom X jinak, atau miopati Becker;
- kongenital (bawaan) non-progresif;
- Penyakit McArdle; dan bentuk lain yang lebih langka.
Gejala miopati
| Bentuk penyakit |
Pengkondisian genetik |
Tanda karakteristik |
| Miopati duchenne | Jenis warisan resesif terkait dengan kromosom X, hanya anak laki-laki yang sakit, penyakit ini ditularkan dari ibu yang tampaknya sehat. | Miopati pada anak memulai debutnya lebih awal (5 tahun pertama kehidupan), pada awalnya otot panggul dan ekstremitas bawah terlibat dalam proses atrofi dengan perkembangan pseudohipertrofi parah pada otot betis. Pada sekitar sepertiga pasien, terjadi penurunan kecerdasan (sedikit kelemahan), yang tidak memiliki kecenderungan untuk berkembang. Kadar aldolase, transaminase dan kreatin kinase yang tinggi ditentukan dalam serum darah. Ibu yang membawa gen abnormal juga mengalami peningkatan kadar enzim serum. Penyakit ini berkembang dengan cepat dan pasti, menyebabkan kematian akibat distrofi atau infeksi saluran pernapasan. Pasien jarang hidup lebih dari 20 tahun. |
| Wajah-scapular-bahu | Pewarisan autosom dominan. | Itu dapat memulai debutnya pada usia berapa pun, tetapi lebih sering dimulai pada masa remaja. Ditandai dengan atrofi proksimal di tungkai atas dan distal - di bawah. Salah satu gejala spesifiknya adalah skapula pterigoid. Bisa terjadi lordosis parah pada tulang belakang lumbar. Gangguan sensorik ringan atau sedang pada ekstremitas distal diamati. |
| Remaja | Warisan resesif autosomal. | Jenis miopati herediter yang paling umum. Atrofi dimulai dengan otot-otot pelvic girdle dan ekstremitas bawah, memiliki kecenderungan generalisasi dan awal mengarah pada imobilitas pasien. |
| Distal terlambat | Jenis warisan yang dominan. | Debut setelah 20 tahun. Atrofi dimulai di otot kecil tangan dan kaki, kemudian memengaruhi otot lengan bawah dan kaki. Ini berkembang perlahan. |
| Ophthalmic | Warisan dapat berupa autosom dominan atau autosomal resesif, dalam kasus terakhir, penyakitnya lebih parah. | Beberapa kasus termasuk dalam definisi oftalmoplegia progresif kronis, pada kasus lain, atrofi otot langit-langit lunak, laring, lidah, pengunyahan dan otot wajah bergabung dengan ptosis bilateral awal pada kelopak mata dan mata. |
| Miopati Becker | Jenis warisan resesif, terkait dengan kromosom X. Anak laki-laki dari orang yang menderita miopati ini bebas dari gen patologis, dan anak perempuan adalah pembawa heterozigot. | Ini menyerupai bentuk oftalmik, tetapi dimulai kemudian, berkembang lebih lambat, memiliki perjalanan jinak. |
| Bawaan (kongenital) | Jenis warisan sebagian besar bersifat resesif. | Mereka dicirikan oleh hipotonia otot bawaan. Kursusnya tidak berbahaya. Ini adalah kelompok miopati yang membutuhkan penelitian lebih lanjut. |
| Struktural bawaan | Berbagai jenis warisan. | Debut pada usia berapa pun, bagaimanapun, dalam sebagian besar kasus - awal (saat lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan), hipotonia otot umum, atrofi otot, tidak adanya atau penurunan refleks tendon, kelainan struktur rangka. |
Miopati duchenne ditandai dengan pseudohipertrofi otot betis, bentuk ini disebut juga pseudohipertrofik.
Gejala berikut ini umum terjadi pada kebanyakan miopati:
- Kelemahan otot muncul dan perlahan terbentuk, memiliki karakter bilateral (simetris).
- Tidak ada parestesia (gangguan kepekaan berupa kesemutan, rasa terbakar, merayap) pada anggota badan.
- Tidak ada nyeri otot meski semakin lemah.
- Lebih luas lagi, kelemahan mempengaruhi bagian proksimal (atas) dari ekstremitas (distal, atau bawah lebih sering dipengaruhi oleh polineuropati dari berbagai etiologi). Ini diwujudkan oleh fakta bahwa menjadi sulit untuk naik tangga, menyisir, mencuci.
- Tidak adanya disfungsi organ panggul.
- Tidak adanya pelanggaran refleks dalam (kadang-kadang bisa sedikit dikurangi).
- Kelemahan otot wajah memanifestasikan dirinya dalam ketidakmampuan untuk meregangkan bibir untuk bersiul atau mencium, ketidakmampuan untuk menutup (atau sebaliknya, membuka lebar) mata.
Diagnostik
Deteksi patologi antenatal dimungkinkan sesuai dengan hasil studi cairan ketuban (amniosentesis).
Diagnosis bentuk familial dan kasus khas miopati biasanya tidak sulit. Pemeriksaan klinis menunjukkan kelemahan otot, yang biasanya berubah sepanjang hari. Pasien diminta untuk membusungkan pipi, meregangkan bibir, menutup mata, dan kemudian segera membuka mata (menyebabkan kesulitan). Periksa penglihatan ganda, disartria, disfagia. Kekuatan otot iliopsoas dan deltoid, otot fleksor dan ekstensor leher (fleksor lebih lemah dari ekstensor) diperiksa.
Dalam kasus yang meragukan, gunakan metode diagnostik berikut:
- elektromiografi jarum - pola miopati ditentukan, yang ditandai dengan pengurangan amplitudo respons-M, dengan peningkatan gangguan dan potensi polifasik;
- magnetic resonance imaging (MRI) otot - lemak dan / atau degenerasi jaringan ikat dari serat otot ditentukan;
- biopsi otot - memungkinkan Anda untuk memastikan diagnosis dan membedakan sejumlah miopati;
- studi tentang metabolisme kreatin-kreatinin - miopati ditandai dengan adanya kreatinuria, peningkatan tingkat kreatin kinase dalam serum darah (terutama dengan miopati pseudohipertrofik);
- penelitian genetik, termasuk analisis genetik molekuler, pengujian genetik anggota keluarga, terutama yang mampu melahirkan.
Elektromiografi - metode yang digunakan dalam diagnosis miopati
Pada miopati didapat, pencarian diagnostik tergantung pada akar penyebabnya, misalnya, dalam bentuk tiroid, tingkat hormon tiroid ditentukan.
Perbedaan diagnosa
Miopati kongenital pada anak-anak harus dibedakan dari bentuk atonic-astatic dari infantile cerebral palsy (cerebral palsy) dan kyphoscoliosis displastik dengan etiologi yang tidak diketahui.
Pengobatan miopati
Saat ini, tidak ada obat untuk miopati bawaan, tetapi terapi yang memadai membantu mengatasi gejala penyakit dan memperlambat perkembangannya. Pasien dengan miopati harus dipantau oleh dokter, ahli saraf, ahli jantung, dan ahli ortopedi. Perawatan jangka panjang, dalam banyak kasus seumur hidup. Pasien menerimanya baik secara rawat jalan maupun di rumah sakit. Pengendalian dilakukan secara berkala dengan melakukan pemeriksaan, dan jika perlu dilakukan perubahan pada rejimen terapi.
Terapi obat
Pengobatan miopati herediter bertujuan untuk:
- Koreksi proses metabolisme dan mikrosirkulasi di otot dan sistem saraf.
- Normalisasi fungsi sistem saraf.
Untuk tujuan ini, steroid anabolik, obat trofotropik, stimulan biogenik, vitamin, preparat kalium, antikolinesterase dan agen vasoaktif dapat diresepkan.
Durasi setiap kursus komprehensif adalah 4-6 minggu; Ini mungkin termasuk, misalnya, obat-obatan berikut:
- Alpha-tocopherol dalam bentuk suntikan intramuskular 0,3-1 ml selama 30 hari;
- ATP (adenosine triphosphoric acid) secara intramuskular 1 ml selama 30 hari;
- Asam glutamat - 0,5-1 g 3 kali sehari untuk waktu yang lama;
- Larutan nivalin 0,25% 0,1–2 ml, tergantung pada usia;
- Larutan proserin 0,05% secara subkutan 1 ml selama 30 hari;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamin B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 kali sehari selama dua minggu dengan retraksi otot.
Efek terapeutik yang baik ditunjukkan dengan transfusi darah, 100-150 ml darah ditransfusikan seminggu sekali selama 4-6 minggu.
Fisioterapi
Metode berikut digunakan:
- iontophoresis dengan kalsium;
- elektroforesis;
- Terapi sinar-X pada area diencephalic;
- efek ultrasound pada otot;
- stimulasi otot listrik;
- pijat;
- peregangan pasif tendon.
Latihan fisioterapi (terapi olahraga) digunakan. Olahraga teratur dapat memperlambat perkembangan kelemahan dan kontraktur yang terjadi pada miopati lanjut, tetapi harus berhati-hati untuk menghindari latihan berlebihan pada otot yang melemah. Pilihan efektif untuk aktivitas fisik yang memadai adalah berenang di kolam renang di bawah pengawasan instruktur terapi olahraga (fisioterapis).
Perawatan ortopedi
Dalam beberapa kasus, koreksi ortopedi dari kelainan bentuk tulang belakang ditunjukkan dengan bantuan korset ringan khusus atau sepatu ortopedi.
Operasi
Dalam beberapa kasus, perawatan bedah disarankan, yang terdiri dari pemanjangan tendon yang diperpendek.
Dukungan psikologis
Salah satu unsur penting pengobatan adalah dukungan psikologis bagi pasien, baik keluarga maupun profesional. Orang yang mereka cintai juga harus menerima bantuan psikologis.
Baru dalam pengobatan miopati
Pencarian metode baru dan cara efektif untuk mengobati bentuk penyakit yang diturunkan dan didapat terus dilakukan. Tren saat ini adalah terapi sel dan gen. Miopati yang terkait dengan gangguan metabolisme cukup berhasil diobati dengan bantuan sarana yang mengkompensasi kekurangan satu atau beberapa enzim. Jadi, obat baru Translarna telah menunjukkan efisiensi tinggi dalam pengobatan penyakit Duchenne.
Translarna adalah obat yang digunakan dalam pengobatan miopati Duchenne
Pengobatan miopati didapat
Pengobatan miopati didapat, atau sindrom miopatik, umumnya sama, tetapi tugas utamanya adalah menghilangkan patologi yang mendasarinya. Misalnya, kondisi penting untuk pengobatan miopati alkoholik adalah penolakan total terhadap konsumsi alkohol dan detoksifikasi, tiroid - koreksi hormon tiroid, steroid - penolakan obat penyebab.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Konsekuensi miopati dikaitkan dengan disfungsi kelompok otot yang berbeda, misalnya, kardiomiopati menyebabkan gagal jantung, miopati yang mempengaruhi otot interkostal - hingga kemunduran fungsi paru-paru dengan semua konsekuensi selanjutnya. Gangguan neurologis berkembang. Secara bertahap, tubuh melemah, fungsi sistem kekebalan menurun, yang menyebabkan pasien sering menderita penyakit menular, yang dalam beberapa kasus merupakan penyebab langsung kematian.
Ramalan cuaca
Prognosisnya tergantung pada bentuk penyakitnya. Tidak baik untuk miopati pseudohipertrofik, yang dengan cepat menyebabkan kecacatan parah dan kematian dini. Prognosis untuk miopati yang muncul kemudian, pada akhir masa remaja, lebih baik.
Pencegahan
Tidak mungkin mencegah munculnya miopati kongenital. Mengidentifikasi gen yang rusak dapat membantu merencanakan kehamilan bagi orang-orang yang memiliki riwayat penyakit bawaan dalam keluarga.
Tindakan pencegahan efektif untuk miopati didapat. Mereka terdiri dari penolakan pengobatan sendiri, penolakan penyalahgunaan alkohol, deteksi dan pengobatan penyakit tiroid tepat waktu, pencegahan keracunan.
Video
Kami menawarkan untuk melihat video tentang topik artikel.
Anna Kozlova Jurnalis medis Tentang penulis
Pendidikan: Universitas Kedokteran Negeri Rostov, spesialisasi "Pengobatan Umum".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!