Penyakit Keturunan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Saat ini, lebih dari empat setengah ribu penyakit keturunan diketahui, dan setiap kasus memiliki dasar bukti yang kuat bahwa penyakit itu diturunkan, dan tidak ada yang lain. Namun, terlepas dari tingkat perkembangan diagnostik yang tinggi, tidak semua patologi genetik telah dipelajari sejauh reaksi biokimia. Meskipun demikian, mekanisme utama perkembangan penyakit keturunan diketahui oleh ilmu pengetahuan modern.

Ada tiga tipe dasar mutasi:

Genetik;
Kromosom;
Genomik (sebagian besar terkait seks).

Hukum genetik dasar Mendel mendefinisikan gen dominan dan resesif. Setelah pembuahan, sel-sel janin mengandung setengah dari gen ibu dan setengah dari bapak, membentuk pasangan - alel. Tidak banyak kombinasi genetik: hanya dua. Ciri-ciri yang menentukan dimanifestasikan dalam fenotipe. Jika salah satu gen alel yang bermutasi dominan, penyakit itu memanifestasikan dirinya. Hal yang sama terjadi pada pasangan dominan. Jika gen semacam itu resesif, ini tidak tercermin dalam fenotipe. Manifestasi penyakit keturunan yang ditularkan oleh sifat resesif hanya mungkin jika kedua gen membawa informasi patologis.

Mutasi kromosom dimanifestasikan oleh pelanggaran pembelahannya selama meiosis. Akibat duplikasi, kromosom tambahan muncul: seks dan somatik.

Kelainan keturunan terkait seks ditularkan melalui kromosom X seks. Karena pada pria itu disajikan dalam bentuk tunggal, semua pria dalam genus memiliki manifestasi penyakit. Sedangkan wanita yang memiliki dua kromosom X jenis kelamin merupakan pembawa kromosom X yang rusak. Untuk manifestasi penyakit terkait seks herediter pada wanita, pasien harus mewarisi kedua kromosom seks yang rusak. Ini jarang terjadi.

Biologi penyakit keturunan

Manifestasi patologi herediter bergantung pada banyak faktor. Ciri-ciri yang melekat pada genotipe memiliki manifestasi eksternal (mempengaruhi fenotipe) dalam kondisi tertentu. Dalam hal ini, biologi penyakit keturunan membagi semua penyakit yang ditentukan secara genetik menjadi beberapa kelompok berikut:

Manifestasi yang tidak bergantung pada lingkungan luar, pola asuh, kondisi sosial, kesejahteraan: fenilketonuria, penyakit Down, hemofilia, mutasi kromosom seks;
Predisposisi turun-temurun, yang memanifestasikan dirinya hanya dalam kondisi tertentu. Faktor lingkungan sangat penting: sifat makanan, bahaya pekerjaan, dll. Penyakit tersebut meliputi: asam urat, aterosklerosis, tukak lambung, hipertensi arteri, diabetes mellitus, alkoholisme, pertumbuhan sel tumor.

Kadang-kadang, tanda-tanda penyakit bahkan tidak diturunkan ditemukan pada anak-anak orang sakit. Ini difasilitasi oleh kerentanan yang sama di antara kerabat terhadap faktor-faktor tertentu. Misalnya, perkembangan rematik, agen penyebabnya tidak ada hubungannya dengan gen dan kromosom. Namun demikian, anak, cucu dan cicit juga rentan terhadap kerusakan sistemik jaringan ikat oleh streptokokus β-hemolitik. Tonsilitis kronis menyertai banyak orang sepanjang hidup mereka, tetapi tidak menyebabkan penyakit keturunan, sementara mereka yang memiliki kerabat dengan lesi rematik pada katup jantung mengembangkan patologi serupa.

Penyebab penyakit keturunan

Penyebab penyakit keturunan yang terkait dengan mutasi gen selalu sama: cacat gen - cacat enzim - kurangnya sintesis protein. Akibatnya, tubuh mengakumulasi zat yang seharusnya berubah menjadi elemen yang diperlukan, tetapi dalam dirinya sendiri, sebagai produk perantara dari reaksi biokimia, bersifat toksik.

Misalnya, penyakit keturunan klasik, fenilketonuria, disebabkan oleh cacat pada gen yang mengatur sintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Karena itu, dengan fenilketonuria, otak menderita.

Dengan kekurangan laktase, gangguan usus terjadi. Intoleransi terhadap susu sapi mentah adalah fenomena yang cukup umum, dan juga termasuk penyakit keturunan, meskipun, dalam kondisi tertentu, beberapa orang mungkin mengimbanginya, dan produksi laktase meningkat karena "pelatihan" aktif sel-sel usus.

Kelainan kromosom muncul terlepas dari kondisinya. Banyak anak tidak bisa hidup. Tetapi penyakit Down mengacu pada penyakit keturunan di mana kondisi eksternal lingkungan sangat menguntungkan sehingga orang yang sakit menjadi anggota masyarakat yang utuh.

Cacat pada pembagian kromosom seks tidak disertai dengan komplikasi fatal, karena tidak mempengaruhi gejala somatik. Semua organ vital tidak menderita penyakit keturunan seperti itu. Kerusakan ditemukan di tingkat alat kelamin, dan seringkali hanya di bagian dalam. Terkadang itu terjadi tanpa mereka. Misalnya, pada sindrom triplo-ex, ketika seorang wanita memiliki kromosom X ekstra, kemampuan untuk hamil dipertahankan. Dan anak-anak dilahirkan dengan satu set kromosom seks yang normal. Situasinya mirip dengan tambahan kromosom Y pada pria.

Mekanisme perkembangan penyakit keturunan terletak pada kombinasi gen: dominan dan resesif. Kombinasi mereka yang berbeda termanifestasi secara tidak sama dalam fenotipe. Untuk perkembangan penyakit, cukup satu gen dominan yang bermutasi, atau pasangan resesif patologis dalam satu alel.

Pencegahan penyakit keturunan

Spesialis pusat genetik terlibat dalam pencegahan manifestasi patologi genetik. Di klinik antenatal di kota-kota besar, ada ruangan khusus ahli genetika yang memberi nasihat kepada pasangan yang akan menikah. Pencegahan penyakit keturunan dilakukan dengan menyusun peta silsilah dan mendekode analisis khusus.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih dan tekan Ctrl + Enter.