Galaktosemia
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme herediter langka dimana metabolisme karbohidrat galaktosa tidak normal. Galaktosemia tidak sama dengan intoleransi laktosa. Kedua penyakit ini tidak berhubungan sama sekali. Galaktosemia diturunkan secara genetik, dalam tipe resesif autosom, dan terjadi karena aktivitas enzim yang tidak mencukupi yang bertanggung jawab untuk asimilasi penuh galaktosa oleh tubuh.
Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1917, dan pada tahun 1956, penyebab utama penyakit ini terungkap - pelanggaran metabolisme galaktosa.
Galaktosemia pada bayi baru lahir terjadi pada sekitar 1 kasus dari 15-20 ribu kasus. Penyakit yang sangat langka yang kadang-kadang dapat ditemukan di Jepang dan lebih sering di antara pengembara Irlandia (atau Gipsi Irlandia), yang disebabkan perkawinan sedarah dalam kumpulan gen yang relatif kecil.
Penyebab galaktosemia
Sampai saat ini, dapat dipercaya bahwa galaktosemia terjadi sebagai akibat dari cacat bawaan pada gen tertentu. Gen-gen ini bertanggung jawab atas sekresi enzim yang mengubah galaktosa, yang masuk ke dalam tubuh bersama dengan makanan, menjadi glukosa - nutrisi utama untuk miokardium dan sel-sel otak.
Pada galaktosemia, turunan galaktosa terakumulasi di dalam sel-sel sistem saraf, organ dalam, dan lensa mata, memberikan efek toksik padanya. Dengan penyakit ini, sering terjadi infeksi bakteri yang parah, yang disebabkan oleh kelebihan galaktosa dan penekanan fungsi leukosit.
Gejala galaktosemia
Ada tiga jenis galaktosemia yang memiliki karakteristik serupa: klasik, Dewarte, dan Negro. Yang paling umum adalah galaktosemia klasik.
Gejala pertama galaktosemia pada anak muncul beberapa hari setelah lahir. Mereka muncul dengan latar belakang pemberian makan dengan makanan susu dan bermanifestasi sebagai muntah dan gangguan tinja dalam bentuk diare berair. Anak itu khawatir tentang kolik usus dan kembung, penyakit kuning, dan gas yang banyak.
Dengan tidak adanya diagnosis galaktosemia yang tepat waktu pada bayi baru lahir, ukuran hati meningkat dan kerusakan sistem saraf berkembang - penurunan tonus otot, kejang.
Secara bertahap, gejala galaktosemia dimanifestasikan dalam keterlambatan perkembangan mental dan fisik, pengaburan lensa (katarak) dapat diamati. Masalah utamanya adalah sirosis hati, yang jika tidak mendapat pengobatan yang memadai, merupakan penyebab utama kematian.
Perlu juga dicatat bahwa pada beberapa bentuk galaktosemia, gejala tidak segera muncul. Untuk waktu yang lama, anak-anak hanya bisa mengalami intoleransi terhadap produk susu, yang dimanifestasikan dengan nyeri kejang di perut, serta diare dan muntah secara berkala. Galactosemia Duarte umumnya mengacu pada bentuk asimtomatik, yang secara klinis tidak dinyatakan dengan jelas, tetapi merupakan faktor predisposisi berbagai penyakit hati.
Komplikasi utama galaktosemia adalah sirosis hati, sepsis bakterial, perdarahan vitreous dan kekeruhan lensa, serta kegagalan ovarium prematur.
Diagnosis galaktosemia pada bayi baru lahir
Untuk mengurangi risiko komplikasi, sangat penting untuk mendiagnosis galaktosemia sedini mungkin. Saat ini, di banyak rumah sakit bersalin, analisis galaktosemia (skrining) wajib dilakukan untuk semua bayi baru lahir. Orang tua harus waspada jika gejala galaktosemia berikut terjadi: setelah mulai menyusui atau pemberian susu formula, diare dan muntah muncul pada anak, selaput lendir dan kulit (terutama sklera mata) menguning. Selain itu, keberadaan penyakit ini dapat dibuktikan dengan keluarnya gas yang berlebihan dan kembung, perkembangan mental dan fisik yang lambat, dan pertumbuhan anak yang lambat. Jika ada sedikit saja kecurigaan, perlu segera berkonsultasi dengan dokter anak dan menjalani tes galaktosemia.
Metode laboratorium untuk mendiagnosis galaktosemia terutama direduksi untuk mendeteksi peningkatan kandungan galaktosa dalam urin dan darah. Membantu menegakkan diagnosis yang benar dengan melakukan tes penyerapan D-xilosa dan tes stres dengan galaktosa dan glukosa. Konfirmasi yang tidak diragukan tentang adanya galaktosemia pada pasien adalah pengujian genetik, berkat itu dokter mengidentifikasi gen mutan yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit.
Tes laboratorium nonspesifik untuk galaktosemia termasuk tes darah biokimia dan tes urine umum. Metode ini memungkinkan Anda untuk menentukan bagaimana penyakit berkembang dan tingkat kerusakan pada organ dalam. Untuk tujuan yang sama, metode diagnostik instrumental banyak digunakan (elektroensefalografi, studi lensa mata menggunakan lampu celah, ultrasonografi organ perut, biopsi tusukan hati).
Pengobatan galaktosemia
Kriteria utama untuk keberhasilan pengobatan galaktosemia adalah diagnosis dini. Perawatannya sangat lama dan dilakukan oleh terapis dan dokter anak secara rawat jalan.
Pengobatan andalan adalah diet bebas laktosa. Saat ini, berbagai formula nutrisi khusus dapat dibeli tanpa gula susu. Makanan berkembang seiring dengan pertumbuhan anak. Makanan baru diperkenalkan dengan sangat hati-hati. Diet terbatas laktosa diikuti sampai anak berusia lima tahun, setelah itu kompensasi parsial untuk kerusakan enzim dimungkinkan. Jika galaktosemia pada bayi baru lahir sangat parah dan menyebabkan berbagai komplikasi, diet harus diikuti seumur hidup. Pada saat yang sama, hampir semua produk yang mengandung pati, laktosa, dan sukrosa dikeluarkan dari makanan. Dalam hal ini produk dengan kandungan fruktosa menjadi salah satu alternatif sumber karbohidrat.
Perawatan medis galaktosemia, pada umumnya, bersifat simtomatik dan ditujukan untuk meningkatkan proses metabolisme dalam tubuh, serta menghilangkan gangguan pada fungsi organ yang rusak. Untuk tujuan ini, obat-obatan diresepkan untuk meningkatkan metabolisme. Dengan galaktosemia, dilarang minum obat tanpa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter.
Untuk pencegahan galaktosemia, mengingat sifatnya yang turun-temurun, calon orang tua dianjurkan menjalani konseling genetik. Ini terutama berlaku untuk orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan galaktosemia. Selain itu, konseling genetik juga dianjurkan untuk semua anggota keluarga dekat usia subur.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
