Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah salah satu kelainan perkembangan usus besar yang paling umum, yang dimanifestasikan oleh kurangnya persarafan bagian tertentu atau seluruh usus. Penyakit Hirschsprung memiliki etiologi genetik. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya sel ganglion di usus bagian distal. Penyakit ini turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom 10. Jika terlambat didiagnosis, itu bisa memicu perkembangan proses inflamasi akut di usus, serta menyebabkan kematian.
Patogenesis penyakit Hirschsprung
Sel ganglionik (atau ganglionik) adalah nama umum untuk beberapa jenis neuron besar, yang di usus bertanggung jawab untuk komunikasi antar struktur saraf. Selama ontogenesis, sel ganglion bermigrasi dari usus bagian atas ke bagian distal. Migrasi yang terganggu menyebabkan pembentukan bagian aganglionik usus (zona penyempitan fungsional) dengan persarafan yang berkurang atau sama sekali tidak ada (kemampuan untuk membuat gerakan progresif-kontraktil). Dalam beberapa kasus, situs aganglionik dapat membesar secara tidak normal membentuk megakolon, yang merupakan salah satu komplikasi serius dari penyakit Hirschsprung.
Tempat lokalisasi situs aganglionik, biasanya, adalah bagian distal dari usus besar. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada bentuk penyakit Hirschsprung, di mana segmen aganglionik terbentuk di area dari kolom limpa, atau penyakit aganglionik di seluruh usus besar berkembang. Dengan bentuk penyakit ini, pasien mengalami kelumpuhan total pada peristaltik.
Penyakit Hirschsprung pada anak-anak
Karena etiologinya, penyakit Hirschsprung didiagnosis pada bayi baru lahir atau pada tahun pertama kehidupan mereka. Namun, ada bentuk khusus penyakit yang berkembang sepenuhnya hanya pada organisme dewasa. Alasan berkembangnya penyakit Hirschsprung pada anak-anak pada ontogenesis adalah faktor keturunan dan gangguan perkembangan intrauterin. Angka diagnosis penyakit Hirschsprung pada anak-anak kira-kira 1 dari 5000. Penyakit ini lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan (5: 1). Dengan diagnosis dan pengobatan tepat waktu, prognosisnya menguntungkan. Pada kebanyakan pasien, gerakan peristaltik usus pulih sepenuhnya dan gerakan usus alami menjadi normal. Pada 1% pasien, kebutuhan akan kolostomi (dibawa keluar ke dinding perut anterior dan ujung usus besar yang terbuka tetap di sana) untuk membuang kotoran dan gas.
Penyakit Hirschsprung: gejala, metode diagnostik
Gejala utama penyakit Hirschsprung adalah:
- Sembelit;
- Mual, muntah;
- Sakit perut;
- Kembung, perut kembung.
Segmen aganglionik usus besar memainkan peran stenosis fungsional, di mana di atasnya terbentuk ekspansi usus yang abnormal, di mana terjadi penumpukan feses. Tingkat keparahan gejala penyakit Hirschsprung akan berbanding lurus dengan panjang segmen usus yang terkena.
Dalam banyak kasus, palpasi menunjukkan adanya penumpukan feses. Gejala utama penyakit Hirschsprung pada anak-anak adalah keterlambatan pengeluaran mekonium dalam 24-48 jam pertama. Pada beberapa anak, gejala mungkin tidak berkembang sampai disapih dan beralih ke makanan padat.
Dalam kasus penyakit Hirschsprung yang jarang terjadi, yang gejalanya sangat mirip dengan obstruksi usus, pasien mengembangkan enterokolitis (radang usus besar dan usus kecil), yang memicu diare.
Metode utama untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung adalah pemeriksaan rontgen usus menggunakan agen kontras, serta biopsi usus besar. Data yang diperoleh dengan metode ini cukup untuk diagnosis dan penentuan lokalisasi dan tahap perkembangan penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, USG dan manometri anorektal juga digunakan.
Pengobatan penyakit Hirschsprung: metode dasar
Perawatan utama untuk penyakit Hirschsprung meliputi:
- Terapi diet;
- Perawatan konservatif;
- Pengobatan radikal.
Terapi diet dan pengobatan konservatif penyakit Hirschsprung adalah tindakan sementara dalam mempersiapkan pasien untuk pengobatan radikal (bedah). Terapi diet ditujukan untuk mengurangi manifestasi gejala pada pasien, sedangkan pengobatan konservatif digunakan untuk menghilangkan atau meredakan gejala.
Pengobatan radikal penyakit Hirschsprung melibatkan pembedahan, di mana bagian aganglionik usus dipotong dengan anastomosis. Hingga saat ini, operasi untuk penyakit Hirschsprung dilakukan dengan pembukaan rongga perut dan pengenaan kolostomi sampai motilitas usus normal kembali normal. Operasi berulang dilakukan setelah waktu tertentu untuk menutup kolostomi yang diangkat dan menjahit bagian usus yang sehat.
Teknik laparoskopi invasif minimal modern memungkinkan penyakit Hirschsprung untuk dioperasi dalam satu tahap, melibatkan eksisi area tanpa persarafan dan pembentukan anastomosis melalui akses rektal. Saat ini, pada penyakit Hirschsprung, operasi akses terbuka hanya dilakukan jika ada komplikasi serius, seperti enterokolitis atau megakolon, yang resisten terhadap metode pengobatan konservatif.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
