Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik dimana zat lemak (lipid) menumpuk di dalam sel dan pada beberapa organ. Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosom yang paling umum. Ini adalah salah satu bentuk sphingolipidosis (subkelompok penyakit penyimpanan lisosom), karena memanifestasikan dirinya dalam metabolisme disfungsional sfingolipid.
Gangguan tersebut ditandai dengan kelelahan, anemia, trombosit darah rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase secara turun-temurun, yang bekerja pada asam lemak glukosilceramida. Ketika enzim rusak, glukosilceramida terakumulasi, khususnya di leukosit, paling sering di makrofag (leukosit mononuklear). Glucosylceramide dapat menumpuk di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak, dan sumsum tulang.
Penyakit Gaucher dapat berupa pembesaran limpa dan hati, komplikasi neurologis yang parah, pembengkakan kelenjar getah bening dan sendi yang berdekatan, kembung, kulit kecoklatan, anemia, dan jumlah trombosit yang rendah dalam darah dan sklera.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen yang terletak di kromosom 1 dan menyerang pria maupun wanita. Sekitar 1 dari 100 orang di seluruh dunia mengidap penyakit Gaucher. Penyakit ini dinamai dokter Prancis Philippe Gaucher, yang awalnya mendeskripsikannya pada tahun 1882.
Jenis penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher memiliki tiga subtipe klinis umum: tipe I, tipe II, dan tipe III.
Tipe I adalah bentuk penyakit yang paling umum, dengan insiden 1 dari 50.000 bayi baru lahir. Gejala jenis penyakit Gaucher ini dapat bermanifestasi di awal kehidupan atau hingga dewasa dan meliputi:
- Hati membesar dan limpa membesar;
- Lemahnya tulang rangka;
- Anemia, trombositopenia, dan leukopenia;
- Kerusakan ginjal;
- Kelelahan.
Tipe II biasanya mulai bermanifestasi dalam enam bulan pertama kelahiran dan terjadi dengan kejadian sekitar 1 dari 100.000 bayi baru lahir. Gejala penyakit Gaucher jenis ini meliputi:
- Pembesaran hati dan limpa;
- Kerusakan otak yang luas dan progresif;
- Gangguan pergerakan mata, spastisitas, kejang dan anggota tubuh kaku;
- Kemampuan menghisap dan menelan yang lemah.
Anak-anak yang terkena biasanya meninggal pada usia 2 tahun.
Tipe III (bentuk neuropatik kronis) dapat dimulai kapan saja, selama masa kanak-kanak atau bahkan dewasa, dan terjadi dengan insiden 1 dari 100.000 bayi baru lahir. Gejala utama termasuk pembesaran limpa atau hati, kejang, koordinasi yang buruk, masalah pernapasan, kelainan tulang, gangguan pergerakan mata, dan kelainan darah termasuk anemia.
Gejala penyakit Gaucher
Gejala umum penyakit Gaucher adalah:
- Hepatomegali dan splenomegali tanpa rasa sakit - ukuran limpa bisa dari 1500 hingga 3000 ml, berbeda dengan ukuran normal 50-200 ml. Splenomegali dapat mengurangi nafsu makan dengan memberi tekanan pada perut, dan pembesaran limpa meningkatkan risiko pecahnya limpa;
- Hipersplenisme dan pansitopenia - kerusakan sel darah yang cepat dan prematur, menyebabkan anemia, neutropenia, leukopenia, dan trombositopenia (dengan peningkatan risiko infeksi dan perdarahan);
- Sirosis hati;
- Nyeri sendi dan tulang yang parah, sering kali di sendi pinggul dan lutut
- Gejala neurologis;
- Tipe II: kejang parah, hipertensi, keterbelakangan mental, apnea;
- Tipe III: otot berkedut, kejang, demensia, apraxia otot okular;
- Osteoporosis;
- Pigmentasi kulit berwarna coklat kekuningan.
Perawatan untuk penyakit Gaucher
Perawatan untuk penyakit Gaucher subtipe 1 dan 3 dapat dimulai dengan penggantian enzim glukoserebrosidase rekombinan secara intravena, yang secara signifikan dapat mengurangi ukuran hati dan limpa, kelainan tulang, dan membalikkan manifestasi lainnya. Biaya prosedur ini sekitar $ 200.000 per pasien dan harus diulang setiap tahun sepanjang hidup pasien. Penyakit Gaucher juga dapat diobati dengan obat Velaglucerase Alfa, yang telah disetujui sebagai pengobatan alternatif sejak Februari 2010.
Selain itu, pengobatan untuk penyakit Gaucher dapat berupa transplantasi sumsum tulang yang berhasil, yang mengobati manifestasi non-neurologis dari penyakit tersebut, karena monosit dengan beta-glukosidase aktif disuntikkan selama prosedur. Namun, prosedur ini memiliki risiko yang signifikan dan jarang direkomendasikan untuk penyakit Gaucher.
Pembedahan untuk mengangkat limpa (splenektomi) jarang diperlukan jika pasien mengalami anemia atau ketika organ yang membesar mempengaruhi kesehatan pasien. Transfusi darah dapat dilakukan untuk pasien dengan gejala anemia. Selain itu, dalam beberapa kasus, penggantian sendi secara bedah diperlukan untuk meningkatkan mobilitas dan kualitas hidup.
Perawatan lain untuk penyakit Gaucher termasuk antibiotik untuk infeksi, antiepilepsi, bifosfonat untuk lesi tulang, dan transplantasi hati.
Penyakit Gaucher juga diobati dengan obat oral yang bekerja pada tingkat molekuler. Miglustat adalah salah satu obat ini dan telah disetujui untuk pengobatan penyakit Gaucher pada tahun 2003.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
